Myeloproliferative neoplasms: recommendations for next-generation sequencing

M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Beatriz Bellosillo-Paricio, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Adoración Blanco-Álvarez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
M.ª José Calasanz-Abinzano, Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Carlos García-Ballesteros, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España
Teresa González-Martínez, Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Antonio Jiménez-Velasco, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España
M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Iván Martín-Castillo, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Sara Perlado-Marina, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España
Marta Pratcorona-Canela, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Raúl Teruel-Montoya, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España
Iria Vázquez-Urio, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Nerea Vega-García, Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España

Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Establish consensus-based recommendations for the standardized application of NGS studies in the molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasms, defining the most relevant genes and alterations according to the available scientific evidence. Material and method: The Molecular Biology in Hematology Group (GBMH), in collaboration with a multidisciplinary panel of experts, reviewed recent scientific literature and the main international classi-fications (WHO, ICC, ELN). Based on this review, a structured consensus was developed through discussion meetings and peer validation. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and the scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in myeloproliferative neoplasms.

Keywords: Chronic myeloid leukemia. Myeloproliferative neoplasms. Myelofibrosis. Next generation sequencing. Consensus guidelines.