Neoplasias mieloproliferativas: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva

M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Beatriz Bellosillo-Paricio, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Adoración Blanco-Álvarez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
M.ª José Calasanz-Abinzano, Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Carlos García-Ballesteros, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España
Teresa González-Martínez, Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Antonio Jiménez-Velasco, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España
M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Iván Martín-Castillo, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Sara Perlado-Marina, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España
Marta Pratcorona-Canela, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Raúl Teruel-Montoya, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España
Iria Vázquez-Urio, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Nerea Vega-García, Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer recomendaciones consensuadas para la aplicación estandarizada de estudios de NGS en el diagnóstico molecular de las neoplasias mieloproliferativas, definiendo los genes y alteraciones más relevantes según la evidencia científica disponible. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel multidisciplinar de expertos, revisó la literatura científica reciente y las principales clasificaciones internacionales (WHO, ICC, ELN). A partir de esta revisión, se elaboró un consenso estructurado mediante reuniones de discusión y validación por pares. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en las neoplasias mieloproliferativas.

Palabras clave: Leucemia mieloide crónica. Neoplasias mieloproliferativas. Mielofibrosis. Secuenciación masiva. Guías de consenso.