Linfomas de células T: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
Alejandro Sanz-Rupérez, Servicio de Hematología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes a evaluar en cada trastorno. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en los linfomas de células T.
Palabras clave: Linfoma de célula T. Secuenciación masiva (NGS). Guías de consenso.
