Leucemia mieloide aguda: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva

Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Juan M. Alonso-Domínguez, Laboratorio de Hematología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid; Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid; España
Beatriz Bellosillo-Paricio, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Cristina Bilbao-Sieyro, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
M.ª José Calasanz-Abinzano, Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Antonio Jiménez-Velasco, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España
M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Luis Lombardía-Ferreira, Unidad de Diagnóstico Molecular, Programa de Investigación Clínica, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, España
Iván Martín-Castillo, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Josep F. Nomdedeu-Guinot, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Marta Pratcorona-Canela, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Rocío Salgado-Sánchez, Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
Claudia Sargas-Simarro, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Bárbara Tazón-Vega, Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
Raúl Teruel-Montoya, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España
Iria Vázquez-Urio, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Nerea Vega-García, Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que evaluar en cada afección. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Recoge los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en la leucemia mieloide aguda

Palabras clave: Leucemia mieloide aguda. Secuenciación masiva (NGS). Guía de consenso.