Leucemia linfática crónica: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva

Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España
Miguel Alcoceba-Sánchez, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Mireia Atance-Pasarisas, Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
Cristina Bilbao-Sieyro, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Dolors Colomer-Pujol, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España
Marta Crespo-Maull, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Experimental Hematology, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, España
Blanca Espinet-Solà, Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Concepción Fernández-Rodríguez, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
María García-Álvarez, Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Sandra Martín-Téllez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
Inmaculada Rapado-Martínez, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Alicia Serrano-Alcalá, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Bárbara Tazón-Vega, Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
Raúl Teruel-Montoya, Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes a evaluar en cada patología. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en la leucemia linfática crónica.

Palabras clave: Leucemia linfática crónica. Secuenciación masiva. Guías de consenso.