Linfoma de células del manto: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva
Silvia Beà-Bobet, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España
Dolors Colomer-Pujol, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España
Alejandro Medina-Herrera, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer un consenso sobre la metodología y los genes y regiones que se deben evaluar para el linfoma de células del manto. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada de los genes y regiones que deben analizarse mediante secuenciación masiva en linfoma de células del manto. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el linfoma de células del manto.
Palabras clave: Linfoma de células del manto. Secuenciación masiva. Guías de consenso.
