Linfoma B de células grandes: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Miguel Alcoceba-Sánchez, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Silvia Beà-Bobet, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España
Dolors Colomer-Pujol, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España
María García-Álvarez, Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Ma. Eugenia Sarasquete, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Alicia Serrano-Alcalá, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Blanca Ferrer-Lores, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Unidad de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Mónica López-Guerra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona. España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Introducción: La integración de tecnologías moleculares en la práctica clínica es fundamental para el diagnóstico y la estratificación del riesgo en las neoplasias hematológicas. La secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil genómico de los linfomas B de células grandes (LBCG), identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha motivado la elaboración de recomendaciones específicas para su aplicación clínica. Objetivo: Desarrollar una guía de consenso que defina los genes y las alteraciones genéticas prioritarias que deben evaluarse mediate NGS en los LBCG. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, revisó la bibliografía reciente y las principales clasificaciones internacionales (Organización Mundial de la Salud, International Consensus Classification y European LeukemiaNet). Mediante discusión estructurada y consenso, se seleccionaron los genes y las regiones cromosómicas de mayor relevancia clínica, clasificándolos en niveles de evidencia (obligatorios, recomendables y opcionales) en función de su utilidad en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento. Resultados: Se consensuó un panel de 60 genes y diversas alteraciones estructurales relevantes para los LBCG. Se detallan las asociaciones genómicas con los subtipos moleculares descritos, así como su valor clínico. La guía proporciona recomendaciones prácticas para la implementación de paneles dirigidos de NGS en la práctica clínica donde su uso puede aportar un beneficio diagnóstico y pronóstico significativo. Conclusiones: Estas recomendaciones constituyen la primera guía de consenso nacional para la aplicación de paneles dirigidos de NGS en los LBCG. Su adopción favorecerá la estandarización de la práctica diagnóstica y contribuirá a una mejor clasificación y un adecuado manejo de los pacientes.
Palabras clave: Linfoma B de células grandes. Secuenciación masiva. Guías de consenso.
