Linfoma linfoplasmocítico: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva

Cristina Jiménez-Sánchez, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), CIBERONC y Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, España
Mariana Bastos-Oreiro, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Guanajuato
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
Mónica López-Guerra, Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Barcelona, España

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que evaluar en cada afección. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Recoge los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el linfoma linfoplasmocítico.

Palabras clave: Linfoma linfoplasmocítico. Secuenciación masiva (NGS). Guías de consenso.