Síndromes mielodisplásicos: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva

M.ª Carmen Chillón-Santos, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Guanajuato
Mireia Atance-Pasarisas, Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
Concepción Fernández-Rodríguez, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Carlos García-Ballesteros, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España
Teresa González-Martínez, Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Antonio Jiménez-Velasco, Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, España
M.ª José Larráyoz-Ilundáin, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Iván Martín-Castillo, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
Laura Palomo-Sanchís, Hematología Experimental, Institut d’Oncologia Vall d’Hebron (VHIO), Barcelona, España
Marta Pratcorona, Servicio de Hematología, Instituto de Investigación Biomédica (IIB-SP) del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau e Instituto de Investigación Josep Carreras (IJC) Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona; España
Iria Vázquez-Urio, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Lourdes Zamora-Plana, Unidad de Biología Molecular, Servicio Laboratorio de Hematología, Institut Catala d’Oncologia (ICO)-Hospital Germans Trias i Pujol; Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), Badalona, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Ruth Stuckey, Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
Mónica López-Guerra, Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Barcelona, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre el método ni los genes que evaluar en cada enfermedad. Material y métodos: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en los síndromes mielodisplásicos.

Palabras clave: Síndrome mielodisplásico. Secuenciación masiva (NGS). Guías de consenso.