Multiple myeloma: recommendations for next-generation sequencing

Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Santiago Barrio-García, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, España
M.ª José Calasanz-Abinzano, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Blanca Ferrer-Lores, Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
Ramón García-Sanz, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Cristina Jiménez-Sánchez, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España
M.ª José Larráyoz-Ilundáin, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Joaquín Martínez-López, Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, España
Alejandro Medina-Herrera, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España
Iria Vázquez-Urio, Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Mónica López-Guerra, Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Ruth Stuckey, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España

Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although NGS is available in many laboratories, its use is not yet standardized, and there is no clear consensus on the methodology or the genes to be evaluated for each pathology. Material and method: The Molecular Biology Group in Hematology (GBMH), in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in multiple myeloma.

Keywords: Multiple myeloma. Next generation sequencing (NGS). Consensus guidelines.