Acute lymphoblastic leukemia: recommendations for next-generation sequencing

M.ª Teresa Gómez-Casares, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
Rocío Benito-Sánchez, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Centro de Investigación del Cáncer, Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Universidad de Salamanca - Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Salamanca, España
María Chicano-Lavilla, Laboratorio de Genética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, México
Eulàlia Genescà-Ferrer, Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Badalona, Barcelona, España
Teresa González-Martínez, Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Marta Llop-García, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, España
Sandra Martín-Téllez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
Josep F. Nomdedeu-Guinot, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
Jordi Ribera-Salas, Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Badalona, Barcelona, España
Ricardo Sánchez-Pérez, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
M.a Luisa Toribio-García, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
Nerea Vega-García, Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Rosa Ayala-Díaz, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Mónica López-Guerra, Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC). España
Carolina Martínez-Laperche, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Eva Barragán-González, Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, España
Ruth Stuckey, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España

Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization, the International Consensus Classification and the European LeukemiaNet highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted next-generation sequencing panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although next-generation sequencing is available in many laboratories, its use is not yet standardized, and there is no clear consensus on the methodology or the genes to be evaluated for each pathology. Material and method: The Molecular Biology Group in Hematology, in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and the scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted next-generation sequencing panels in acute lymphoblastic leukemia.

Keywords: Acute lymphoblastic leukemia. Next generation sequencing. Consensus guidelines.